เซลล์จากผู้ป่วยที่มีพื้นฐานทางพันธุกรรม

เซลล์ต้นกำเนิดจากผู้ป่วยที่มีรูปแบบทางพันธุกรรมของโรคต้อหินแยกเซลล์ต้นกำเนิดออกเป็นเซลล์ปมประสาทเรตินาเพื่อค้นหาการขาดดุลของระบบประสาทหนึ่งในสิ่งที่ทรงพลังเกี่ยวกับการวิจัยเซลล์ต้นกำเนิ คือเมื่อคุณได้รับเซลล์จากผู้ป่วยที่มีพื้นฐานทางพันธุกรรมสำหรับโรคพิมพ์เขียวทั้งหมดอยู่ใน DNA ของเซลล์เพื่อพัฒนาคุณสมบัติของโรค

พวกเขายังใช้เทคโนโลยีการแก้ไขยีนเพื่อแนะนำการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคต้อหินในบรรทัดที่มีอยู่ของเซลล์ต้นกำเนิดสำหรับการสร้างแบบจำลองโรคเช่นเดียวกับการแก้ไขข้อบกพร่องของยีนในเซลล์ที่ได้รับผู้ป่วยวิธีการแก้ไขยีน แต่ช่วยให้เราสามารถศึกษาโรคนี้ได้ แต่การใช้วิธีนี้ทำให้เราสามารถแสดงให้เห็นว่าการแก้ไขการกลายพันธุ์ของยีนเป็นการพลิกผันโรคได้ทีมค้นพบความผิดปกติในกระบวนการ autophagy ซึ่งเป็นวิธีการกำจัดเซลล์ที่เสียหายเพื่อสร้างเซลล์ที่แข็งแรง เราพบว่าในเซลล์ผู้ป่วยโรคต้อหินมีการขาดดุลบางอย่างในกระบวนการ autophagy นี้ดังนั้นคุณมีขยะเซลล์มากเกินไปที่ถูกสร้างขึ้นการขาดดุลเหล่านั้นมีความสัมพันธ์กับการเสื่อมของเซลล์ซึ่งจะเหี่ยวเฉาและตายไปในที่สุด